Sindrome velocardiofaciale 22q-
 In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica. La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point.
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tesi_img_1[1].jpgDenominazioni alternative: sindrome CATCH22 (Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hipo-/aplasia, Cleft palate, Hypocalcemia), sindrome 22q-, sindrome di DiGeorge, sindrome di Shprintzen, sindrome della facies tronco-conale, sindrome di Sedackova.
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Incidenza/Prevalenza. 1 su 4.000 (il più comune disturbo da microdelezione conosciuto)
Aspetti genetici. La sindrome è dovuta ad una microdelezione sul braccio lungo del cromosoma 22 (22q11.2). Alcuni casi (6-12%) sono di natura familiare (si presume per ereditarietà autosomica dominante). La dimensione della delezione può variare. Nella maggioranza dei casi sono comunque coinvolti almeno 20-30 geni.
In rari casi si ha lo stesso quadro clinico con una delezione al braccio corto del cromosoma 10 (10p13-p14).
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Quadro clinico. È ampio e molto vario.
Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.
Il fenotipo, complesso e variabile, è caratterizzato soprattutto da:
- palato aperto o incapacità velofaringea (65-70%)
- anomalie cardiache (70-75%)
- particolari caratteristiche facciali.
Principali caratteristiche facciali: viso lungo e stretto, poco espressivo; fronte stretta; naso prominente con radice larga e prominente e punta larga; labbro superiore sottile; bocca piccola; mento piccolo; orecchie con padiglioni auricolari grandi e ripiegati.
Il fenotipo varia considerevolmente. Tra i sintomi clinici più frequenti, oltre a quelli già citati, vi sono: immunodeficienze (75-80%), deficit uditivi (35-40%), anomalie renali (35-40%), difficoltà di alimentazione (30%), ipocalcemia (20%).
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Sviluppo cognitivo. La sindrome comporta spesso ritardo mentale. Nella maggioranza dei casi si tratta di ritardo mentale lieve (QI da 55 a 70) o moderato (QI da 40 a 54). Non sono rari i casi in cui il QI è superiore a 70. Frequente è una discrepanza significativa fra prestazioni verbali e prestazioni in cui sono maggiormente coinvolte le competenze non verbali (come quelle visuo-spaziali e aritmetiche).
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Sviluppo comunicativo e linguistico. Lo sviluppo del linguaggio tende ad essere coerente con lo sviluppo cognitivo generale o inferiore. A causa del palato aperto e ad altre anomalie la voce tende ad essere ipernasale. Possono esserci compromissioni nell’articolazione e nella chiarezza della parola.
Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Vari studi indicano la presenza di tendenza al ritiro o impulsività. Da verificare ulteriormente è l’ipotesi che nell’età adulta sia maggiore, rispetto alla popolazione normale, il rischio di disturbi psichiatrici (tra cui psicosi e schizofrenia).
(rielaborazione di R.V. da Dikens, Hodapp e Finucane, 2000 e altre fonti)
Fonte immagine: www.aidei22.it