Sindrome di Noonan

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In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica.  La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point 

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La sindrome è stata descritta per la prima volta da Jacqueline Noonan (quando lavorava come cardiologa pediatra all’Università del Kentucky) nel 1963.

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Denominazioni alternative. Sindrome di Ullrich - Noonan.

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Incidenza/Prevalenza. L’incidenza è 1/1.000-2.500 nati vivi. Interessa sia maschi che femmine. Più frequente in popolazioni rurali e in ceti urbani poveri.

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Aspetti genetici. Si suppongono anomalie che interessano geni del braccio lungo del cromosoma 12 (regione 12q 22-qter). Nei casi familiari la trasmissione è più frequentemente d’origine materna. La sindrome può essere trasmessa con un meccanismo autosomico dominante (espressione dominante di un carattere genetico dipendente da cromosomi non implicati nella determinazione del sesso e per questo chiamati autosomi).

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Quadro clinico. E’ ampio e molto variabile.

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Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Le principali caratteristiche standard sono:

- facies dismorfica,

- cardiopatia congenita (stenosi valvolare polmonare; DIA cioè difetto interatriale; DIV cioè difetto interventricolare; miocardiopatia ipertrofica cioè malattia primitiva del muscolo cardiaco con spiccato aumento di volume –ipertrofia- delle pareti muscolari ventricolari; persistenza del dotto arterioso di Bottallo, cioè di un condotto tra aorta ed arteria palmonare che generalmente si chiude dopo la nascita: la sua mancata chiusura porta ad una abnorme comunicazione tra circolazione polmonare e circolazione sistemica con aumentato flusso sanguigno nel polmone –ipertensione- polmonare- ed insufficiente apporto di sangue al circolo sistemico),

- torace malformato (stretto, a scudo, a botte),

- pterigium colli (pliche cutanee laterali al collo).

Altri segni clinici:

- anomalie oculari, come ptosi (abbassamento) palpebrale, ipertelorismo (distanza tra gli occhi superiore alla media), epicanto (piega cutanea semilunare che ricopre il canto interno dell’occhio), rime palpebrali antimomgoloidi, strabismo, miopia, nistagmo (oscillazioni del bulbo oculare in direzione laterale, orizzontale, rotatoria o mista), cheratocono (progressiva deformazione della cornea che assume forma di cono);

- collo corto;

- ipogenitalismo, criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli nel sacco scrotale);

- bassa statura;

- cubito valgo (alterazione a carico dell’arto superiore con eccessiva abduzione –allontanamento di un arto o suo segmento dall’asse mediano per movimento sul piano frontale- dell’avambraccio);

- padiglione auricolare grande, ad impianto basso, con elice (sporgenza della faccia laterale del padiglione auricolare) spesso, ruotato posteriormente;

- palato ogivale;

- impianto basso dei capelli posteriormente;

- alterazioni scheletriche (cifosi, cioè deviazione della colonna vertebrale lungo il piano laterale con curva a convessità posteriore; scoliosi, cioè deviazione della colonna vertebrale laterale rispetto all’asse longitudinale; scapole alate, cioè spostamento all’esterno delle scapole; spina bifida, dovuta a fenditura lungo il corpo vertebrale o a livello delle lamine del processo spinoso per anomalia congenita da mancata saldatura; anomalie vertebrali, coste cervicali);

- lesioni della cute e degli annessi (cute iperelastica; macchie caffelatte; cheratosi pilare atrofica, cioè proliferazioni corneali di piccole dimensioni che presentano una formazione pilifera al centro; tendenza ai cheloidi, cioè neoformazioni cutanee compatte, di consistenza duro-elastica che si costituisce nel derma e si manifesta come una escrescenza solida, liscia, ricoperta di epitelio teso e lucido; linfedema, nevi cioè malformazioni cutanee circoscritte; unghie distrofiche; capelli radi);

- ridotto sviluppo della mandibola;

- ritardo dell’età ossea;

- fegato e milza aumentati di volume;

- sordità.

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Sviluppo cognitivo. La maggioranza (si calcola circa due terzi) delle persone con sindrome di Noonan ha un QI superiore a 70. Non rari sono perciò i soggetti con intelligenza superiore alla norma. Un terzo, comunque, presenta ritardo mentale lieve (QI tra 55 e 69). Difficoltà di attenzione.

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Sviluppo comunicativo e linguistico. La maggior parte della popolazione ha difficoltà di articolazione specifiche.

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Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Tendenzialmente in pari con l’età mentale e superiore alle prestazioni linguistiche.

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R.V.

Fonti immagini: www.taringa.net