Sclerosi tuberosa (cromosoma 16)

Il termine “sclerosi tuberosa” fu coniato da Bourneville nel 1880, con riferimento alla presenza negli individui con questa sindrome di tipiche lesioni cerebrali solide.

Aspetti della sindrome erano conosciuti fin dal 1835 (descritti da Rayer).

Vogt, nel 1908, evidenziò una triade diagnostica costituita da epilessia, possibile ritardo mentale, adenoma sebaceo (che appare come una voglia farfalliforme sul viso) e possibile presenza di tumori cardiaci e renali.

Denominazioni alternative. Epiloia. TSC (da Tuberous Sclerosis Complex)

Incidenza/prevalenza. Si ipotizza una prevalenza di 1/7.000. In passato invece si ipotizzava una prevalenza 1/200.000.

Aspetti genetici. Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica (non dei cromosomi sessuali) dominante (solitamente è affetto uno dei genitori ed ogni figlio nasce con il rischio di 1 su 2 di ereditare la condizione).

Si noti tuttavia che la percentuale di casi dovuta a nuova mutazione è elevata.

Circa metà dei casi sono associati a mutazione nel cromosoma 9 (locus TSC1 nella regione cromosomica 9q34), mentre gli altri sono associati ad una mutazione nel cromosoma 16 (locus TSC2 nella regione cromosomica 16p13.3). Non risultano differenze fenotipiche signficative (comportamenti, sviluppo motorio, cognitivo, linguistico e sociale) fra gli individui appartenenti ai due gruppi.

Interessa sia maschi che femmine.

Quadro clinico. È ampio e molto variabile.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Nella sua forma completamente sviluppata i sintomi comprendono adenoma sebaceo, calcificazioni cerebrali, epilessia e ritardo mentale (60-70% dei casi o più). Ulteriori sintomi non primari sono: anormalità della retina, del cuore, dei reni e dei polmoni.

Gli attacchi epilettici (anche gravi e frequenti) tendono a manifestarsi dai 6 anni circa.

I sintomi cutanei appaiono soprattutto a partire dai primi anni dell’adolescenza.

Molti individui non vivono oltre i 25-30 anni.

Sviluppo cognitivo. Gli individui con sclerosi tuberosa sembrano normali alla nascita. Nella maggioranza dei casi, comunque, con il passare del tempo, emerge il ritardo mentale.

Pur in un quadro differenziato in cui vi sono soggetti con intelligenza nella norma, almeno in due terzi dei casi si ha ritardo mentale (spesso grave). Le disabilità intellettive tendono a crescere con l’età.

Sviluppo comunicativo e linguistico. Le prestazioni linguistiche sono tendenzialmente in pari o inferiori rispetto all’insieme delle prestazioni cognitive. Molti sono gli individui che non parlano.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Notevoli sono i problemi posti a livello sociale e nell’autonoia dalle crisi epilettiche, dal ritardo mentale e da disturbi psichiatrici che possono essere associati.

Tratti autistici e psicotici (o più genericamente psichiatrici) sono presenti in una percentuale superiore a quella che si riscontra nell’insieme del ritardo mentale. Più in generale vengono citate percentuali di disturbi di tipo psichiatrico fra il 20% e il 60%.

Sono frequenti disturbi (anche gravi e con stress per tutta la famiglia) del sonno.

(rielaborazione di R.V. da Baroff, 1992, O’Brien e Yule 1995 e altre fonti)