Sindrome di Hunter

 In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica. La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point.

La sindrome di Hunter (descritta per la prima volta da Hunter nel 1917) è una mucopolisaccaridosi (affezioni degenerative ereditarie caratterizzate da deficit enzimatici). Per informazioni più ampie si veda la voce “mucopolisaccaridosi”, in cui oltre a questa sindrome ne sono considerate varie altre (Sindromi di Hurler, di Scheie, di Sanfilippo, di Morquio, di Maroteaux-Lamy, di Sly).

Denominazioni alternative. Sindrome MPS II (MPS = mucopolisaccaridosi; II = due in numero romano) .

Incidenza/Prevalenza.1/100.000 nati vivi.

Aspetti genetici. La sindrome è legata al cromosoma X (il gene responsabile si trova nei pressi dell’estremità del braccio lungo del cromosoma X; regione Xq28) e colpisce il 50% dei nati da una donna portatrice.

Quadro clinico. E’ ampio e variabile.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio. I sintomi emergono soprattutto a partire dai 2 anni (con il progressivo accumulo di mucopolisaccaridi nei tessuti). I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). Nei casi gravi sono frequenti complicazioni cardiovascolari e/o neurologiche. Nei casi più lievi si hanno meno effetti negativi sia a livello fisico che mentale.

Sviluppo cognitivo. Può esserci ritardo di diversa gravità. Difficoltà di attenzione.

Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Spesso presenti disturbi del sonno.

 

(rielaborazione di R.V. da Baroff, 1992 e O’Brien e Yule, 1995)