Sindrome di Aicardi

In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica. La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Aicardi e colleghi nel 1965.

Incidenza/Prevalenza. Si tratta di una sindrome molto rara. I casi accertati riguardano solo femmine.

Aspetti genetici. La patogenesi della malattia non è chiara, anche se si sa che è coinvolto il cromosoma X.

Quadro clinico. E’ ampio e variabile.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Le principali caratteristiche standard sono: agenesia del corpo calloso, spasmi infantili (a volte associati a convulsioni) e deficit visivi (spesso gravi). Possono inoltre essere presenti anomalie vertebrali e costali (circa 40%), ipotonia muscolare, microcefalia (circa 20%) che emerge nel corso dello sviluppo.

Nella grande maggioranza dei casi non vi è deambulazione autonoma.

Nel passato, soprattutto a causa di infezioni polmonari, la maggioranza dei bambini non raggiungeva l'età della seconda infanzia.

Sviluppo cognitivo. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale grave (spesso l’età mentale non supera i 12 mesi).

Sviluppo comunicativo e linguistico. Il linguaggio è tendenzialmente assente.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. L’autonomia è tendenzialmente molto scarsa. Bassa è anche la motivazione sociale. Possono essere presenti comportamenti autolesionistici (e in misura minore comportamenti aggressivi verso l’esterno). Molti bambini hanno ripetuti risvegli notturni.

(rielaborazione di R.V. da O’Brien e Yule, 1995 e altre fonti)