Sindrome di Sotos
 In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica. La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point
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La sindrome è stata descritta per la prima volta da Sotos e colleghi nel 1964.
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Denominazione alternativa. Gigantismo cerebrale. Megaencefalia.
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Incidenza/Prevalenza. L’incidenza non è chiara (a causa di difficoltà nel diagnosticare la sindrome). Secondo Migliozzi, Tranchino, Cuozzo, Sorgente, Morcone, Tontaro, Salzano, (2002) vi sono circa 300 casi diagnosticati in tutto il mondo.
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Aspetti genetici. La trasmissione è ereditaria autosomica dominante, ma l’eziologia specifica non è ancora nota. Sono state formulate ipotesi genetiche (che sembrano più in contrapposizione che complementari) che coinvolgerebbero geni presenti sui cromosomi 3, 5, 6, 15 e 20. La diagnosi perciò è clinica.
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Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio. Fin dal primo articolo di Sotos e colleghi le principali caratteristiche standard sono state identificate in: peso e altezza notevoli fin dal periodo neonatale; macrocranio; mani e piedi spesso grandi anche rispetto all’altezza.
L’accelerazione nella crescita è considerevole soprattutto nei primi cinque anni, poi tende a diminuire (peso ed altezza passano in media dal percentile 97 a poco più di 50-60 nell’età adulta).
Le caratteristiche facciali e del cranio tipiche sono: circonferenza cranica superiore alla norma; viso rotondo e a fronte alta e bombata durante l’infanzia, mentre tende ad allungarsi successivamente; alta linea di inserzione dell’attaccatura dei capelli; ipertelorismo, orecchie larghe; mandibola grande, mento a punta.
L’età ossea è superiore all’età cronologica.
La lassità legamentosa è frequente. Nei primi cinque anni di vita vi è ipotonia (che può persistere anche successivamente e può spiegare l’iniziale ritardo psicomotorio).
Nella prima infanzia vi è impaccio motorio globale ed equilibrio instabile nella deambulazione. La motricità fine è carente, ma tende a migliorare con il passare dell’età.
Nel 50% dei casi vi sono convulsioni nella prima infanzia. Possono inoltre essere presenti disfunzioni endocrine, difetti cardiaci congeniti e anomalie urogenitali.
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Sviluppo cognitivo. La sindrome è caratterizzata da notevole variabilità a livello cognitivo. Il ritardo mentale è più frequente che nella popolazione generale. In termini di profilo cognitivo sembrano caratterizzarsi come punti di debolezza sia le prestazioni linguistiche, soprattutto a livello espressivo (sembra a causa dell’ipotonia dei muscoli preposti all’articolazione) che quelle visuospaziali.
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Sviluppo comunicativo e linguistico. Il linguaggio è tendenzialmente in pari con l’età mentale o inferiore.
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Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. L’autonomia è tendenzialmente in pari con l’età mentale o inferiore. Tendenzialmente inferiori alla norma sono le abilità sociali. Sono stati segnalati disturbi del comportamento e della personalità superiori alla popolazione normale, ma la rarità della sindrome invita a prudenza interpretativa.
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Presentazione di casi. Migliozzi et al. (2002) hanno presentato la situazione di due fratelli maschi di 10 (A) e 7 (G) anni (il padre aveva le stesse caratteristiche fenotipiche e la sorella non era affetta dalla sindrome di Sotos). Riportiamo alcuni dati critici relativamente allo sviluppo cognitivo e comportamentale, dando per scontata la presenza delle caratteristiche fenotipiche, del ritardo dello sviluppo psicomotorio e dell’articolazione linguistica età ossea avanzata, dato che senza di esse non ci sarebbe stata la diagnosi clinica di sindrome di Sotos.
A. manifestava problemi di linguaggio (pochi fonemi nel terzo anno di vita e difficoltà espressive successivamente), difficoltà scolastiche (ad esempio non superiori alla prima elementare in lettura; migliori in matematica), ma buone prestazioni (percentile 95) nelle Matrici Progressive di Raven. In termini di potenzialità cognitive di tipo logico o di intelligenza generale non si trattava quindi di un ritardo mentale e nemmeno di funzionamento intellettivo limite. Non sono emerse turbe comportamentali rilevanti.
Anche G. manifestava difficoltà linguistiche (in particolare a livello fonologico e lessicale espressivo) e difficoltà scolastiche, ma con prestazioni intellettive alle MPR non da ritardo mentale. A livello comportamentale erano presenti “gravi carenze per la presenza di labilità emotiva, iperattività ed incapacità attentiva con tendenza all’egocentrismo ed all’aggressività a cui si contrappone una forte insicurezza ed un intenso bisogno di figure di riferimento.” (pag. 127)
Il confronto fra i due fratelli evidenzia che essi avevano in comune difficoltà linguistiche e scolastiche discrepanti rispetto alle superiori competenze intellettive valutate con le Matrici Progressive di Raven. Essi si differenziavano nella presenza di difficoltà comportamentali.
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Tratto da Vianello, R. (2008) Disabilità intellettive Per studenti di laurea magistrale (pp.214-217). Azzano S.Paolo (BG): Edizioni Junior.
Foto tratta dal sito www.nature.org
 
Per approfondimento: si segnala il sito  http://sindrome-sotos-italia.weebly.com/ perché molto interessante                         per vedere il punto di vista dei genitori.