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Sindrome di Smith-Magenis Stampa

In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica. La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point.

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smith magenis srm.jpgLa sindrome è stata descritta per la prima volta da Smith e colleghi e da Stratton e colleghi nel 1986.

Denominazioni alternative. Sindrome del cromosoma 17.

Incidenza/Prevalenza: L’incidenza stimata è di 1/50.000 nati vivi

Aspetti genetici. La sindrome è causata da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (regione 17p11.2).

Quadro clinico. E’ ampio e variabile.

Accrescimento fisico e sviluppo motorio.
Le principali caratteristiche standard sono: volto ampio con radice nasale larga, porzione mediana della faccia appiattita, mani corte e tozze, alluci piccoli e voce roca. Il labbro superiore ha una forma ad arco e gli angoli della bocca sono rivolti verso il basso. Sono frequenti le anomalie auricolari e le diminuzioni di udito (otiti ricorrenti). In circa un caso su due è stato segnalato: diminuzione della soglia per il dolore, ridotta massa muscolare negli arti inferiori. A volte vi sono malformazioni dei genitali, strabismo, miopia, distacco retinico (forse dovuto al comportamento tipico di battere autolesionisticamente la testa).

Sviluppo cognitivo. Possono essere presenti disturbi di apprendimento con una notevole variabilità. Nei casi frequenti di ritardo mentale è difficile a stabilire quanto le prestazioni siano ulteriormente limitate dai problemi comportamentali.
Difficoltà di attenzione.

Sviluppo comunicativo e linguistico. Il linguaggio può essere più compromesso rispetto al generale sviluppo cognitivo.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Almeno nel 70% dei casi vi sono problemi comportamentali molto significativi: iperattività, autolesionismo (fino a battere la testa, mordersi mani e polsi, strapparsi unghie di mani e piedi).

Il comportamento porta a volte a diagnosi di autismo.

In un caso su due vi sono problemi di sonno (ad esempio difficoltà ad addormentarsi, dormire solo per due ore per poi stare svegli a lungo, dormire complessivamente poco).

(rielaborazione di R.V. da O’Brien e Yule, 1995)

 


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