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Sindrome di Edwards Stampa

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Edwards e colleghi nel 1960.

Denominazioni alternative. Sindrome da trisomia del cromosoma 18.

Incidenza/Prevalenza. L’incidenza è 1/30.000-50.000 nati vivi. La probabilità di un figlio con trisomia 18 aumenta con l’età della madre. Alla nascita il rapporto femmine/maschi è di 3/1.

Molto frequente è l’aborto spontaneo. Nel 90% dei casi non viene superato il primo anno di vita. Un altro 5% non supera i dieci anni di vita. Quindi la frequenza dopo i 10 anni di vita è circa 1/300.000-500.000.

Aspetti genetici

Nel 95% dei casi si ha trisomia completa.

Quadro clinico. E’ meno grave nei casi di trisomia parziale o mosaicismo.

Accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Le principali caratteristiche fisiche standard sono: occipite prominente, bocca e mandibola piccole, labio e/o palatoschisi (15%), padiglioni auricolari a impianto basso, piedi torti, basso peso alla nascita, microcefalia e cardiopatie congenite (90% e più). La causa di morte più frequente è l’arresto cardiocircolatorio.

Tipiche sono ipotonia o ipertonia e grave ritardo psicomotorio (necessario aiuto per camminare in caso di trisomia completa).

Sono comuni reflussi gastro-esofagei e gravi difficoltà nell’alimentazione, complicazioni respiratorie e urinarie, spina bifida, scoliosi, sordità (50%), deficit visivi.

Sviluppo cognitivo. Ritardo grave (nella percentuale molto ristretta di chi sopravvive dopo il primo anno di vita) per i casi di trisomia totale. Nei casi di trisomia parziale o a mosaico le difficoltà possono essere molto lievi, fino a casi di intelligenza nella norma.

Sviluppo comunicativo e linguistico. Di norma il linguaggio è limitato a poche parole.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico.

Tendenzialmente in pari o superiore rispetto all’età mentale e superiore alle prestazioni linguistiche.

(rielaborazione di R.V. da O’Brien e Yule, 1995)

 


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