Topbar Disabilita' cognitive Comune di Modena MeMo CSC Comune Ferrara Progetti Rete CDI
 
Home
Contenuti
Il progetto
Natura
Cause
Prevenzione
Integrazione e trattamento
Esperienze e storie di vita
Libri e materiali
News
Glossario
Domande & Risposte
Ricerca

Level Double-A conformance icon, 
          W3C-WAI Web Content Accessibility Guidelines 1.0


Distrofia muscolare di Duchenne Stampa

In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica. La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point. 

Questa sindrome non rientra, di norma, in quelle responsabili di disabilità intellettiva. Un 10% circa di soggetti manifesta comunque difficoltà, anche gravi, di apprendimento.

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Meryon nel 1852 e definita ulteriormente, evidenziando anche il deficit intellettivo associato, da Duchenne nel 1872 .

Incidenza/Prevalenza. 1/3.500 maschi nati vivi.

Aspetti genetici. Si tratta di una malattia recessiva (questa ed altre voci sono presenti nel glossario) legata al cromosoma X, trasmessa da madri portatrici (di norma prive di sintomi tipici) al 50% dei maschi. Nel 30% dei casi inoltre la malattia è originata da una nuova mutazione. Il gene responsabile (gene per la distrofina) è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma (Xp21). Nel 70% dei casi c’è una delezione parziale del gene.

La distrofina è presente nelle fibre muscolari e nei neuroni dell’encefalo.

Può darsi che eventuali disturbi di apprendimento siano dovuti a delezioni di geni attigui al gene per la distrofina.

Quadro clinico. E’ ampio e variabile.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

L’assenza di distrofina provoca perdita di cellule muscolari, con conseguente debolezza muscolare.

Lo sviluppo motorio è ritardato (ad esempio la deambulazione spesso avviene dopo i 18 mesi di vita). Di norma dalla prima adolescenza i soggetti devono utilizzare la sedia a rotelle. La debolezza muscolare interessa successivamente le parti superiori del corpo, aumentando il rischio di una morte precoce.

Sviluppo cognitivo. Possono essere presenti disturbi cognitivi anche gravi (circa nel 10%), ma la maggioranza dei soggetti ha un QI nella norma (QI medio 85).

Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico.Possono essere presenti disturbi di tipo psicologico (ansia, depressione, isolamento), ben comprensibili date le caratteristiche della sindrome.

 

(Rielaborazione di R.V. da O’Brien e Yule, 1995)

 


New: Questionario di valutazione