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Mucopolisaccaridosi Stampa

Le mucopolisaccaridosi sono affezioni degenerative caratterizzate da deficit enzimatici. Se ne riconoscono varie forme.

Alcune, come la sindrome di Hunter e di Sanfilippo, sono presentate in altre parte del sito in quanto sono causa di ritardo mentale e si sa in quale cromosoma sono i geni coinvolti.

Altre (la sindrome di Morquio e quella di Maroteaux-Lamy) non sono considerate in questo sito in quanto non causano ritardo mentale.

Altre ancora possono essere causa di ritardo mentale, ma non è ancora chiaro quali sono i geni coinvolti. Su di esse (la sindrome di Hurler e quella di Sly) ci soffermiamo in questa scheda.

Le mucopolisaccaridosi sono malattie caratterizzate dal fatto che a causa di specifici difetti enzimatici si ha un accumulo di sostanze che normalmente vengono degradate. Esse vengono escrete in eccesso nelle urine e si accumulano in numerosi tessuti alterando la funzione di cellule, tessuti e organi.

La sindrome di Hurler

La sindrome di Hurler è stata descritta per la prima volta da Hurler nel 1919. Le basi biochimiche della malattia furono comunque scoperte più di trenta anni dopo.

Incidenza/Prevalenza. L’incidenza è 1/100.000 nati vivi.

Quadro clinico. E’ ampio e variabile.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Il quadro clinico esordisce già nel primo anno di vita ed è caratterizzato, fra altro, da opacità corneali, rigidità articolare, deformità scheletriche e nanismo. Inoltre possono esserci: lineamenti del volto grossolani, fronte prominente, deficit uditivi, otite media, irsutismo, infezioni respiratorie ricorrenti, cardiopatia. Spesso, a causa di complicazioni neurologiche o cardiorespiratorie la morte avviene prima dei dieci anni.

Sviluppo cognitivo. Ritardo di diversa intensità nella grande maggioranza dei soggetti. Difficoltà attentive.

Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Tendenzialmente in pari con l’età mentale e superiore alle prestazioni linguistiche.

La sindrome di Sly

Incidenza/Prevalenza. Molto rara.

Quadro clinico. E’ ampio e molto variabile.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti, ritardo nello sviluppo.

Sviluppo cognitivo, linguistico e sociale. La variabilità è notevole: dal ritardo molto grave alla normalità.

(rielaborazione di R.V. da O’Brien e Yule, 1995 e altre fonti)

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Tendenzialmente in pari con l’età mentale e superiore alle prestazioni linguistiche.

La sindrome di Sly

Incidenza/Prevalenza. Molto rara.

Quadro clinico. E’ ampio e molto variabile.

Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti, ritardo nello sviluppo.

Sviluppo cognitivo, linguistico e sociale. La variabilità è notevole: dal ritardo molto grave alla normalità.

(rielaborazione di R.V. da O’Brien e Yule, 1995 e altre fonti)

 


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