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Incidenza sindromi genetiche causa di ritardo mentale Stampa

Nelle tabelle (vedi sotto) “Incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale” e “Incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale (in ordine di frequenza di individui con QI<70)” sono sintetizzati dati ricavati da centinaia di studi. Sono opportune alcune indicazioni per la sua lettura, precisazioni e sintetici commenti.
L’incidenza è calcolata con riferimento a 100.000 nati vivi. Circa 585, corrispondenti allo 0,585%, sono affetti da una sindrome genetica che può causare in modo significativo ritardo mentale.
La terza e la quarta colonna delle tabelle (QI<70 e QI>70) evidenziano quale è il rischio di ritardo mentale per ogni sindrome. Per alcune tale rischio tende al 100% (ad esempio per le sindromi di Angelman, Patau, Rett, 5p-, Lesh-Nyhan, S. Filippo), per altre il rischio è comunque molto alto, anche se inferiore a 100 (ad esempio per la sindrome di Down, di Williams, velocardiofaciale, di Edwards, di Smith-Magenis, di Cornelia de Lange, di Hurler, di Rubinstein-Taybi, di Prader-Willi e per la sclerosi tuberosa), per altre ancora solo una minoranza delle persone con questa sindrome hanno ritardo mentale (ad esempio per le sindromi di Klinefelter, XXX-XXXX-XXXXX, Noonan, Turner). Si può notare che nel complesso meno del 50% di tutte le persone affette dalle sindromi genetiche prese in considerazione presenta anche ritardo mentale (260 persone su 100.000, cioè lo 0,26%). Si può sottolineare che in questo 0,26% la sindrome più rappresentata è la sindrome di Down (99 su 260, cioè più di una persona su 3), seguita dalle sindromi velocardiofaciale, Noonan, X fragile, Sclerosi tuberosa.
Le due ultime colonne distinguono i maschi dalle femmine. Alcune sindromi colpiscono esclusivamente o prevalentemente i maschi: le sindromi di Klinefelter, di X fragile, di Edwards, di Lesch-Nyhan e la distrofia muscolare di Duchenne. Per altre avviene il contrario: le sindromi di Turner, XXX-XXXX-XXXXX e Rett. Nel complesso maschi e femmine sono ugualmente colpiti (13% e 13%). Si tratta di un dato interessante, in contrasto con quello che riguarda il ritardo mentale in generale (cioè dovuto anche a cause biologiche non genetiche e a cause ambientali) che è invece caratterizzato dal fatto che i maschi sono più delle femmine.
Nell’ultima riga sono considerate assieme sindromi molto rare, in cui l’incidenza è uguale o inferiore a 1 individuo ogni 200.000 nati vivi.
In vari casi i risultati delle ricerche sono fra loro discordanti. Questo è dovuto a più fattori. A titolo esemplificativo basti pensare che l’incidenza della sindrome di Down in Ungheria è almeno 4 volte superiore a quella che si ha in Irlanda (anche perché molto diverso è il ricorso all’interruzione della gravidanza). Nel compilare questa tabella è risultato necessario effettuare una stima che permettesse di esprimere i risultati con un solo numero. Chiari sono i limiti di tale operazione, ma il suo scopo è dare una visione generale della situazione, rinviando alle varie sezioni sulle sindromi specifiche per le doverose distinzioni.
Questa tabella è destinata ad essere aggiornata spesso, sulla base dei dati nuovi offerti dalle ricerche.




 


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