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Sindrome di Wolf-Hirschhorn Stampa

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN


Denominazioni alternative. Sindrome 4p-, Delezione del braccio corto del cromosoma 4, WHS, Sindrome di Wolf.

Aspetti genetici. La sindrome è caratterizzata da una parziale delezione del braccio corto del cromosoma 4.
Questa sindrome malformativa è nota dal 1965.

Incidenza/prevalenza. Sia l’incidenza (numero di casi nuovi per unità di tempo; ad esempio quanti sono stati i casi nuovi di ritardo mentale nel 2003, per cause genetiche o infortuni, ecc.) sia la prevalenza (frequenza in un certo periodo di tempo; ad esempio quanti sono gli individui con sindrome di Down in Italia nel 2003; in questo caso si parla di più di 40.000 persone di varie età) non sono note, poiché la sindrome è rara.

Il rapporto maschi/femmine, comunque, è circa di 2/1.

Quadro clinico. E’ ampio e variabile. Esso può comunque riguardare gli aspetti che seguono.

Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico.
Gli individui WHS mostrano problemi di accrescimento sin dal periodo prenatale.
Peso medio alla nascita: 2 kg.
Spesso sono presenti problemi di alimentazione spontanea (con possibili episodi di infezione broncopolmonare da ingestione di alimenti).
Vi è ritardo dello sviluppo motorio fin dal primo anno di vita (stare seduto autonomamente, primi passi, ecc.).
Dal punto di vista somatico è molto frequente una particolare caratteristica della struttura della fronte, degli occhi e del naso, definita come “conformazione ad elfo di guerriero greco”.
Possono essere presenti malformazioni a carico del sistema nervoso centrale, degli apparati scheletrico, gastro-intestinale, genitale, urinario, di cuore, palato, occhi (ad esempio strabismo e miopia). Sono possibili infezioni a carico delle vie aeree. Possono esserci problemi funzionali riguardanti la colonna vertebrale.
Sono frequenti crisi convulsive.

Sviluppo dell’intelligenza. Ritardo di diversa intensità.

Sviluppo comunicativo e linguistico. Ritardo di diversa intensità.



(rielaborazione di R.V. da O’ Brien e Yule, 1995)




 


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