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Sindrome Ring 14 Stampa
Sindrome Ring 14
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Denominazioni alternative. La sindrome Ring 14 fu descritta per la prima volta da Gilgenkrantz et al. nel 1971.
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Incidenza/Prevalenza. In letteratura sono stati riportati meno di 100 casi.
.Aspetti genetici. La sindrome è dovuta a un riarrangiamento ad anello di un cromosoma 14, in genere associato a una delezione nell'ambito della regione q terminale. In due casi la sindrome è stata trasmessa ereditariamente per via materna.
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Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio. La sindrome è frequentemente caratterizzata da un aspetto particolare del volto (facies carateristica), da crisi epilettiche (spesso fin dai primi mesi di vita) e da ritardo dello sviluppo psicomotorio. I dismorfismi interessano soprattutto la sfera cranio-facciale (occipite piatto, fronte piuttosto alta e bombata, sopracciglia linearizzate, occhi infossati e piccoli, naso allungato, bocca piccola ecc.). Nella maggior parte dei casi è presente microcefalia acquisita in maniera progressiva. Spesso vi è ipotonia fin dalla nascita.
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Sviluppo cognitivo. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale in più del 90% dei casi (spesso medio o grave).
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Sviluppo comunicativo e linguistico. Sono stati descritti molti individui con carattere mite e docile. Eventuali problemi comportamentali sono dovuti a iperattività e aggressività.
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Caratteristiche del comportamento, aspetti di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Tendenzialmente in pari con lo sviluppo cognitivo.
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Prevenzione, educazione e trattamento. Allo stato attuale l'intervento educativo e abilitativo non è specifico, ma si rifà ai criteri e alle tecniche normalmente utilizzati per le persone con ritardo mentale di varia eziologia.
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Per approfondimenti: Associazione Internazionale Ring 14 per la ricerca sulle malattie neurogenetiche rare - onlus



 


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