La sindrome genetica più famosa causa di disabilità intellettive è la sindrome di Down.

Ve ne sono tuttavia molte altre. Ne sono state descritte più di 750. Considerando le 27 più conosciute risulta che circa lo 0,25% (quindi una persona ogni 400) della popolazione ha disabilità intellettive a causa di una di queste sindromi. Vedi le tabelle riguardanti l'incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale.

Ogni sindrome genetica causa di disabilità intellettive tende ad avere caratteristiche peculiari. A puro titolo esemplificativo ricordiamo quanto segue: nella sindrome di Williams le prestazioni linguistiche sono spesso assai migliori di quelle visuo-spaziali; la sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da iperfagia (molti di loro a causa di ciò diventano obesi); le persone con la sindrome di Smith-Magenis sono spesso aggressivi verso di sé e verso gli altri; gli individui con la sindrome di Rett hanno spesso tratti autistici ecc.

Nell'elenco  che segue sono riportate le sindromi di cui sono conosciute le anomalie genetiche e cromosomiche e successivamente le altre anomalie genetiche. Per alcune sindromi che di norma non comportano ritardo mentale non è stato facile decidere se inserirle o no in questa lista. Solo per la sindrome di Turner e quella XXX abbiamo ritenuto opportuno fornire comunque informazioni.
Non sono state, viceversa, inserite nell'elenco (e nel sito) le sindromi di Morquio, di Moroteaux-Lamy e di Marfan.

Elenco sindromi genetiche

Galattosemia

Mucopolisaccaridosi

Sindrome di Hurler

Sindrome di Ito

Sindrome di Sly

Sindrome di Smith-Lemli-Optiz

Sindrome di Sotos