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Genetiche

La sindrome genetica più famosa causa di disabilità intellettive è la sindrome di Down.

Ve ne sono tuttavia molte altre. Ne sono state descritte più di 750. Considerando le 27 più conosciute risulta che circa lo 0,25% (quindi una persona ogni 400) della popolazione ha disabilità intellettive a causa di una di queste sindromi. Vedi le tabelle riguardanti l'incidenza di varie sindromi genetiche causa di ritardo mentale.

Ogni sindrome genetica causa di disabilità intellettive tende ad avere caratteristiche peculiari. A puro titolo esemplificativo ricordiamo quanto segue: nella sindrome di Williams le prestazioni linguistiche sono spesso assai migliori di quelle visuo-spaziali; la sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da iperfagia (molti di loro a causa di ciò diventano obesi); le persone con la sindrome di Smith-Magenis sono spesso aggressivi verso di sé e verso gli altri; gli individui con la sindrome di Rett hanno spesso tratti autistici ecc.

Nell'elenco  che segue sono riportate le sindromi di cui sono conosciute le anomalie genetiche e cromosomiche e successivamente le altre anomalie genetiche. Per alcune sindromi che di norma non comportano ritardo mentale non è stato facile decidere se inserirle o no in questa lista. Solo per la sindrome di Turner e quella XXX abbiamo ritenuto opportuno fornire comunque informazioni.
Non sono state, viceversa, inserite nell'elenco (e nel sito) le sindromi di Morquio, di Moroteaux-Lamy e di Marfan.

Elenco sindromi genetiche

Cromosoma 4 Sindrome di Wolf
Cromosoma 5
Cromosoma 7 Sindrome di Williams
Cromosoma 8
Cromosoma 9 Sclerosi tuberosa (1°)

Cromosoma 10

Cromosoma 12

 

Sindrome di Apert

Fenilchetonuria
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Noonan

Cromosoma 13

Cromosoma 14

Sindrome di Patau

Cromosoma 15 Sindrome di Angelman
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome da trisomia del cromosoma 15
Sindrome del cromosoma 15 ad anello
Cromosoma 16 Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sclerosi tuberosa (cromosoma 16) (2°)
Cromosoma 17 Sindrome di Smith-Magenis
Neurofibromatosi di tipo 1

Cromosoma 18

 

 

Cromosoma 19

Sindrome di Edwards
Sindrome con cromosoma ad anello
Delezione del braccio corto del cromosoma 18

Sindrome di Steinert

Cromosoma 21

Cromosoma 22

Sindrome di Down

Sindrome velocardiofaciale 22q-

Cromosomi sessuali
(a fenotipo sia maschile sia femminile)

Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Rett
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Lowe
Sindrome ATR-X

Cromosomi sessuali
(a fenotipo femminile)

Sindrome di Turner
Sindrome XXX
Sindrome XXXX
Sindrome XXXXX
Sindrome di Hunter
Sindrome di Aicardi
Cromosomi sessuali
(a fenotipo maschile)

Sindrome di Klinefelter (XXY, XXYY, XXXXY)
Sindrome XYY
Distrofia muscolare di Duchenne

 

 


Galattosemia

Mucopolisaccaridosi

Sindrome di Hurler

Sindrome di Ito

Sindrome di Sly

Sindrome di Smith-Lemli-Optiz

Sindrome di Sotos


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